[抒發] 染異（又是文長）
看板: MenTalk
作者: heartlock (heartlock)
標題: [抒發] 染異（又是文長）
時間: Sat Dec 3 18:03:16 2022
肥宅我剛剛接完一位「疑似」染色體異常的小朋友
他3歲，但是體型看起來像1歲
兩眼之間相距遠一些，眼睛張不太開，都是瞇瞇眼
有點招風耳，肌張力不足，走路搖搖晃晃的
進來後就開始大哭，聲嘶力竭、整個樓層都聽得到的那種大哭
拿玩具給他，他不要
媽媽把他抱在腿上，安撫和斥責都沒用，一樣大哭
拉他的手操作，他更生氣，大叫「不要」，然後哭得更激烈
從14:00哭到剛才16:00，哭得太累了，離開時已經快睡著了
他不是自閉症，因為沒有自閉的典型症狀
外型怎麼看都像染異的小朋友
但目前只能說「疑似」染異
因為他的基因檢查正常，只發現他腦中dopamine濃度低下
有Parkinson的運動神經症狀，但是開L-dopa給他吃沒用
他的動作一樣遲滯不協調，認知學習也很不好
媽媽說他的哥哥是正常的（哥哥有跟來，確實是正常小孩）
懷他時所有的檢查都做了，包括基因晶片、高層次超音波...，都正常
出生後第3個月開始怪怪的，感覺越來越無力
一般嬰兒2-3個月大就會趴著抬頭，他7個月大才能做到
然後2歲才開始扶著學走
他們回頭去檢查爸媽和哥哥的基因，都正常
帶他跑遍北中南的大廟，連台大也無法確定病因
目前懷疑是SHQ1這個protein出問題
肥宅我結束後趕緊去查，只知它跟rRNA的合成有關
要合併SHQ1和dopamine這兩個關鍵字，才看出好像確實有些關聯
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34542157/會打這篇，主要是要講我們未知的東西很多
光是一條dopamine的合成路徑，我們還沒辦法清楚地講出它為何過多或過少
何況腦中還有其他的neurotransmitters，都是相互牽連影響的
事先的檢查也不代表能完全的預防
就像他爸媽所有能做的檢查都做了，都是正常
我們也無法完全控制生長過程不會發生變異
就像17-20歲間好發Schizo、30幾歲好發Depression、70歲後好發Dementia
都是我們無法掌控的
我們根本不會在小孩一出生時，就知道他會不會有後續的那些問題
如果把這些我們還未知、無法掌控、多因素造成的事
全部線性歸因成都是父母的錯，那真的很好笑
書讀那麼多，思考還是那麼直線簡單，那真的是白讀了
然後把責任全部推給家長我也覺得很可惡
這位小孩的媽媽在懷孕時能做的檢查全做了
小孩一足歲之前非常非常黏人，只要媽媽抱
把他放下或給其他家人抱，就是聲嘶力竭的大哭
媽媽要非常快速地上廁所，要趁他睡著才能去洗澡
行動自由、做自己的事，對媽媽來講都是妄想
對我來說，她已經非常盡責了
沒有depression到想死也很不簡單了
除非家長在孕期做吸毒飲酒抽菸之類的事
否則指責是家長的錯，就像指責被性侵暴力的受害人一樣
都是很可笑無知的行為
嗯，講完我檢舉的原因了
我妹也曾經是嚴重孕吐的孕婦，她的辛苦我看在眼裡
沒有任何想生小孩的媽媽，會希望自己的小孩異常
沒經歷過，不要隨便指著別人的鼻子說「都是你/妳的錯」好嗎？
因為那不是聰明，那叫無知
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